Turnerův syndrom
Popis Turnerova syndromu
Fyziologie (jak to má fungovat)
Při početí získává plod genetickou informaci od obou rodičů, kde vajíčko má 23 chromozomů a spermie také 23 chromozomů. 22 chromozomů nese informaci pro buňky celého těla, jeden poslední chromozom nese geny pro pohlaví X nebo Y. Splynutím pohlavních buněk rodičů vzniká první buňka nenarozeného dítěte s 22 páry chromozomů a kombinací XX pro děvče nebo XY pro chlapce.
Etiopatogeneze (příčina a mechanizmus onemocnění)
Turnerův syndrom je genetická porucha, kdy jedincům ženského pohlaví chybí jeden chromozom X z páru. Ten chybí již v zárodečné buňce nebo se ztratí v průběhu prvního dělení oplodněného vajíčka.
Příčiny
- nejsou přesně známy
- genetická porucha
Příznaky
Ženy s Turnerovým syndromem jsou malého vzrůstu díky nedostatku růstového hormonu v pubertě. Často poruchy vývoje vaječníků až ženská neplodnost. Díky nedostatku pohlavních hormonů se nevyvíjí typicky ženská postava. Pacientky mají spíše široký hrudník, široký krátký krk s kožní řasou po stranách a nízkou vlasovou linií. Mentální vývoj je většinou normální.
Komplikace
- srdeční vady
- osteoporóza
- poruchy štítné žlázy - snížená funkce
- diabetes mellitus
Uvedené články a rady nemohou nahradit osobní návštěvu lékaře, či kvalifikovaného terapeuta, protože TOTOŽNÉ ONEMOCNĚNÍ MŮŽE MÍT ROZDÍLNÉ PŘÍČINY. Články a rady nám však mohou ukázat možné cesty, jakými lze usilovat o své zdraví.
Sdílení
Léčba
Genetická porucha ani sterilita léčit nelze. Je možné podávat v pubertě růstový hormon jako prevenci malého vzrůstu pacientek. Důležitá je léčba pohlavními hormony ke správnému vývoji sekundárních pohlavních znaků a předejití vzniku dalších komplikací.
(Informační zdroje stránky)